Xét nghiệm nipt là gì? Tại sao mẹ bầu nên thực hiện?

Trong thai kỳ, việc kiểm soát và phát hiện sớm các nguy cơ bất thường di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và thai nhi. Một trong những phương pháp hiện đại, an toàn và chính xác nhất hiện nay là xét nghiệm NIPT. Vậy xét nghiệm NIPT là gì và tại sao mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc này? Cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do (cfDNA) có trong máu mẹ. Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi sẽ đi vào máu của người mẹ. Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), bác sĩ có thể phát hiện sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Qua xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y). Khác với các phương pháp truyền thống (Double test, Triple test), xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,9%, không gây ảnh hưởng đến thai nhi vì không cần chọc ối hay can thiệp vào tử cung.

➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.thehockeypaper.co.uk/forums/users/xetnghiemnipt

Tại sao mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Việc thực hiện NIPT không chỉ là một lựa chọn y học mà còn là bước đi chủ động giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình mang thai. Dưới đây là những lý do quan trọng mà mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm này.

Phát hiện sớm các dị tật và bất thường 

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down – nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, các hội chứng Edwards, Patau hay rối loạn nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể gây ra sảy thai, thai lưu hoặc dị tật nặng nề sau sinh.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường này ngay từ tuần thai thứ 10, mang lại lợi thế lớn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Việc phát hiện sớm còn giúp tránh những can thiệp muộn, giúp gia đình chủ động hơn về hướng điều trị, chăm sóc hoặc quyết định thai kỳ.

Xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ hiệu quả

Khi có kết quả NIPT, bác sĩ có thể đánh giá chính xác nguy cơ di truyền của thai nhi, từ đó xây dựng phác đồ theo dõi phù hợp cho từng mẹ bầu.

• Với những trường hợp kết quả bình thường, mẹ có thể giảm bớt lo lắng, tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ.
• Nếu phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu (chọc ối, sinh thiết gai nhau) hoặc siêu âm chuyên biệt để xác nhận.

Nhờ đó, thai phụ và bác sĩ có thể chủ động hơn trong việc theo dõi, điều trị và chuẩn bị cho giai đoạn sinh nở, giảm thiểu rủi ro đáng tiếc.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: làm nipt là gì

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những cơ sở y tế tiên phong tại Hà Nội triển khai xét nghiệm NIPT đạt chuẩn quốc tế. Tại đây, xét nghiệm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa Sản – Di truyền – Y học bào thai, trong đó có TS.BS Nguyễn Thị Sim – chuyên gia hơn 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Bệnh viện được trang bị máy giải trình tự gen GenoLab M – công nghệ đạt chuẩn CE-IVD quốc tế, đảm bảo độ chính xác và độ tin cậy gần như tuyệt đối. Quy trình xét nghiệm được chuẩn hóa gồm 4 bước:

• Tư vấn trước xét nghiệm.
• Lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ an toàn, vô khuẩn
• Phân tích gen bằng công nghệ NGS hiện đại.
• Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

➡️➡️➡️Xem thêm: sàng lọc nipt là gì

Kết luận 

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các dị tật di truyền với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé. Thực hiện NIPT sớm tại Bệnh viện ĐH Phenikaa sẽ giúp mẹ bầu được tư vấn chuyên sâu, theo dõi thai kỳ toàn diện và an tâm đón con yêu chào đời khỏe mạnh.